موکوپلی ساکاریدوز , MPS , بیماری ارثی به دنبال جهش در ژن آنزیم های مربوط به تجزیه موکوپلی ساکاریدها میباشد که بر اساس الگوی وراثت ، نوع آنزیم درگیر و شدت علائم به 7 تیپ مختلف تقسیم میشود.

·  Hurler (MPS I)

·  Hunter (MPS II)

·  Sanfillipo (MPS III)

·  Morquio (MPS IV)

·  Maroteaux-Lamy (MPS VI)

·  Sly (MPS VII)

·  Scheie (MPS I S)

 

تیپ 1 یا سندرم Hurler با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب شدیدترین فرم و خفیف ترین فرم آن Scheie میباشد.. سندرم Hurler که به دنبال نقص در تولید آنزیم آلفا ایدیورونیداز به وجود می آید شایع ترین فرم دیده شده در کودکان بین 8-3 سال میباشد، متوسط عمر این کودکان 10 سال می باشد. نقص در آنزیم مذکور منجر به افزایش سطح گلیکوز آمینو گلیکان ها,  , GAG  در خون و تجمع آن در اعضای مختلف بدن میشود. معمولا علائم شامل :

6-0 ماهگی:

1- رشد بیش از اندازه سر

2- مشکلات شنوایی

6 ماهگی تا 12 سالگی:

1- ناهنجاری صورت

2- ناهنجاری های اسکلتی

3- درد مفاصل

4- هپاتواسپلنومگالی

5- تاخیر رشد و توقف رشد جسمی

بعد از 12 سالگی:

- مشکلات قلبی عروقی .

تشخیص :

1- تست ادرار برای بررسی مقادیر افزایش یافته GAG

2- استفاده از لکوسیتها یا سرم و یا پلاسما برای بررسی مقادیر کاهش یافته آنزیم آلفا ایدیورونیداز

3- تست آمنیوسنتز قبل از تولد در زمان جنینی در هفته 17-14 بارداری در مادرانی که فرزند قبلی آنها مبتلا به این بیماری بوده است.

 درمان :

1- Enzyme Replacement Therapy : تزریق آنزیم به صورت مرتب هر 1 یا 2 هفته 1 بار به منظور جبران کمبود آنزیم که البته در این درمان به دلیل عدم عبور آنزیم از قبل سنتز شده از سد خونی-مغزی علائم مغزی قابل  کنترل نیست.

 2- پیوند مغز استخوان ( BMT  ) و یا خون بند ناف ( UCBT ) : این روش درمانی تنها در بیماران MPS1 کاربرد داردو قادر است به جز علائم اسکلتی و بینایی سایر علائم را تا حد زیادی بهبود بخشد در این روش سلولهای پیوندی قادر به ورود به مغز و ساخت آنزیم در سیستم عصبی مرکزی نیز بوده و علائم نورولوژیک را تا حد زیادی تخفیف می دهد. این روش درمانی روشی پر ریسک و میزان شکست آن به دلیل عارضه Graft Versus Host Disease بالا می باشد.

 3-  ژن تراپی : در این روش از وکتورهای ویروسی یا غیر ویروسی برای انتقال ژن سالم به بیمارو بیان آنزیم در بدن استفاده میشود . این روش در حال حاضر روشی تحقیقاتی بوده که روی گربه و سگ آزمایش شده و با موفقیت همراه بوده است.