غربالگری مادران باردار
می توان مجموعه تستهای غربالگری در دوران بارداری را تحت عنوان پانل غربالگری مادران باردار معرفی نمود که شامل موارد زیر می باشند:
سونوگرافی Nuchal translucency
یکی از تست های غربالگری که برای مادران باردار در هفته یازدهم تا چهاردهم بارداری توصیه می شود، سونوگرافی NT می باش NT دمخفف nuchal-translucencyبه معنای فضای شفاف پشت گردن است. در طی این نوع سونوگرافی، متخصص مربوطه با بررسی ابعاد و اندازه های جنین و اندازه فضای روشن و شفاف در بافت پشت گردن ابتلای او را به ناهنجاری های کروموزومی و مشکلات قلبی مادرزادی بررسی می کند. در جنین مبتلا به ناهنجاری مادرزادی، معمولا فضای مربوط به مایع تجمع یافته در ناحیه پشت گردن بزرگتر از میزان آن در جنین های سالم و طبیعی می باشد. انجام سونوگرافی NT به تنهایی دقتی در حدود 75-70% دارد.
زمان انجام سونوگرافی NT
سونوگرافی NT بین هفته های 11 تا 14 بارداری لازم است که انجام بگیرد، زیرا در محدوده همین سن بارداری، مایع پشت گردن جنین، شفاف و قابل بررسی است. قبل از 11 هفتگی انجام این سونوگرافی امکان پذیر نیست، زیرا جنین بسیار کوچک است و بعد از هفته چهاردهم نیز مایع شفاف پشت گردن جنین، از بین می رود.
تست خون
با خونگیری از مادر و اندازه گیری مارکرهای مربوطه می توان به بررسی اختلالات کروموزومی در جنین پرداخت. تست خون نیز بر اساس زمان انجام تست در دو گروه قرار می گیرد که عبارتند از:
1- تست غربالگری سه ماهه اول بارداری (Double Test) : در این زمان در خون مادر به بررسی دو مارکر 1- Free HCG و 2- pregnancy-associated plasma protein (PAPP-A) می پردازند. در زنانی که جنین آنها مبتلا به ناهنجاریهای کروموزومی می باشند مقادیر این دو مارکر متفاوت از زنان با جنین سالم است. معمولا در سه ماهه اول بارداری این تست به همراه سونوگرافی NT انجام می شود و میتواند با دقتی در حدودد 87% ابتلای جنین به اختلالات کروکوزومی را پیش بینی کند.
مزایای تست غربالگری در سه ماهه اول بارداری:
- میزان تشخیص و دقت بالا
- داشتن زمان کافی جهت انجام تستهای تاییدی در صورت تایید ریسک ابتلا
- سقط جنین آسانتر در صورت تایید ابتلای جنین به ناهنجاریهای کروموزومی
2- سه ماهه دوم بارداری : این تست در فاصله هفته 15 تا 20 حاملگی انجام می شود که خود شامل دو نوع می باشد:
1-2 ) Triple Test: در این تست سه مارکر AFP ، HCG و Free Estriol اندازه گیری می شود.
2-2) Quad Marker: در این تست علاوه بر AFP ، HCG، Free estriol میزان Inhibin A نیز اندازه گیری می شود. این تست نسبت به Triple test از ارزش تشخیصی بالاتری برخوردار می باشد.
در مادران با احتمال ابتلا جنین به سندرم داون میزان Inhibin A و HCG بالاتر و میزان AFP و Free estriol پایین تر از حد مورد انتظار می باشد. تستهای سه ماهه دوم بارداری با دقتی در حدود 90% می توانند احتمال ابتلا جنین به ناهنجاریهای کروموزومی را پیش بینی نماید.
3- Integrated test: این تست شامل نتایج همه تستهای فوق به صورت یک پانل ویژه و مخصوص هر زن باردار در طول دوران بارداری می باشد. در حقیقت در این نوع تست در سه ماهه اول بارداری سونوگرافی NT به همراه تست خون مربوط به این دوره که شامل اندازه گیری PAPP و HCG می باشد، انجام میگرد و نتایج حاصل از آن در کنار نتایج Quad marker در سه ماهه دوم بارداری تفسیر و بررسی می شود. این پانل ویژه دقتی در حدود 96% را شامل می شود.
تستهای تشخیصی در دوران بارداری در صورت وجود احتمال جنین به ناهنجاریهای کروموزومی شامل تستهای زیر می باشند:
1- آمنیوسنتز: نمونه برداری از مایع آمنیوتیک بعد از هفته 15 بارداری به منظور بررسی کروموزوم های جنینی . خطر سقط جنین در این تست 1 مورد در 200 مورد می باشد.
2- نمونه برداری از پرزهای جنینی (CVS): تهیه نمونه از سلولهای جفت به منظور بررسی کاریوتایپ کروموزوم های جنین در آن ها. این تست در هفته 14-9 بارداری انجام می شود. میزان خطر سقط جنین در CVS در حدود 1 مورد در 100 مورد می باشد.
3- نمونه برداری از خون بند ناف (PUBS): در این تست از یکی از عروق موجود در بندناف جنین نمونه خون تهیه شده و به بررسی اختلالات کروموزومی در آن می پردازند. این تست بعد از هفته 18 بارداری انجام می شود و با توجه به میزان خطر بالاتر آن نسبت به دو تست قبلی تنها در مواردیکه نتایج سایر تستها مبهم باشد از این تست استفاده می شود.